3-Hydroxy-4,5-bis (hydroxymetyl) -2-methylpyridine Cas: 65-23-6 Хокаи сафед
| Рақами каталог | XD90442 |
| Номи маҳсулот | 3-Гидрокси-4,5-бис(гидроксиметил)-2-метилпиридин |
| CAS | 65-23-6 |
| Формула молекулавӣ | C8H11NO3 |
| Вазни молекулавӣ | 169.18 |
| Тафсилоти нигоҳдорӣ | Муҳити атроф |
| Кодекси тарифии ҳамоҳангшуда | 29362500 |
Мушаххасоти маҳсулот
| Намуди зоҳирӣ | Хокаи сафед |
| Таҳлил | >99% |
| Зичӣ | Худи ҳамон вақти нигоҳдорӣ |
| Боқимонда дар оташ | <0,5% |
| Муайянкунӣ | Реаксияи мусбӣ |
| Талафот дар хушккунӣ | <0,5% |
| Кислотагӣ | 2.6 |
Ду мутатсия дар гени систатионин бета-синтаза (CBS) дар ду бародари ҷопонӣ бо гомоцистинурияи новобаста ба пиридоксин, ки дар давраи навзод дар хуни онҳо сатҳҳои гуногуни метионин доштанд, пайдо шуданд.Ҳарду беморон гетерозиготаҳои мураккаби ду аллели мутант буданд: яке аз нуклеотиди 194 (A194 G) гузариши A-ба-G дошт, ки боиси ивазшавии гистидин ба аргинин дар мавқеи 65 сафеда (H65R) буд, дар ҳоле ки дигар Гузариши G-ба-A дар нуклеотиди 346 (G346A), ки боиси ивазшавии глицин ба аргинин дар мавқеи 116 сафеда (G116R) гардид.Ду протеини мутант дар Escherichia coli алоҳида ифода карда шуданд ва онҳо комилан фаъолияти каталитикӣ надоштанд.Сарфи назар аз якхела будани генотипҳо ва истеъмоли тақрибан баробари протеин, ин бародарон дар давраи навзод сатҳи гуногуни метионини хунро нишон доданд, ки ин нишон медиҳад, ки сатҳи метионин дар хун на танҳо аз сабаби нуқсони гени CBS ва истеъмоли сафеда, балки инчунин аз ҷониби хун муайян карда мешавад. фаъолияти ферментҳои дигар, ки дар мубодилаи метионин ва гомоцистеин иштирок мекунанд, махсусан дар давраи навзод.Аз ин рӯ, кӯдакони навзоди дорои хатари баланд, ки бародарону хоҳарони гомоцистинурия доранд, ҳатто агар сатҳи метионин дар хуни онҳо дар скрининги оммавии навзодон муқаррарӣ бошад ҳам, бояд аз ҷониби таҳлили фаъолияти ферментҳо ё таҳлили генҳо пайгирӣ ва ташхис карда шаванд, то ки табобат имконпазир бошад. барои пешгирии рушди аломатҳои клиникӣ ҳарчи зудтар оғоз кунед.Илова бар ин, бояд усули нави ҳассостар барои скрининги оммавии норасоии CBS дар навзодон таҳия карда шавад.
